Jack en Edith lopen voor SMS

Vandaag willen we jullie graag voorstellen aan de inspiratie achter onze actie: Sien.

Sien is 16 maanden oud en de nieuwste aanwinst van onze familie. Ze is een vrolijk, nieuwsgierig en ondernemend meisje dat iedere dag nieuwe dingen ontdekt. Ze geniet van spelen, knuffelen en van alle aandacht die ze krijgt van haar ouders, familie en vrienden.

Kort na haar geboorte kregen haar ouders te horen dat Sien het Smith-Magenis syndroom (SMS) heeft, een zeldzaam genetisch syndroom. Wij hadden er nog nooit van gehoord, zoals heel veel mensen. Het komt dan ook erg weinig voor, gemiddeld worden er in Nederland jaarlijks 8 kinderen geboren met dit syndroom. Zo'n diagnose roept veel vragen op. Wat betekent dit voor haar ontwikkeling? Welke ondersteuning zal ze nodig hebben? En hoe ziet haar toekomst eruit?

Het betekent ook dat het heel belangrijk is om al vroeg de juiste zorg en begeleiding te vinden om te zorgen dat Sien de beste kansen krijgt die er zijn. Iets wat je ieder kind gunt natuurlijk, alleen brengt SMS wat dat betreft extra uitdagingen mee en is het goed om een idee te hebben wat haar zoal te wachten kan staan. Dankzij gespecialiseerde zorg en de kennis van experts krijgen Sien en haar ouders begeleiding die is afgestemd op de behoeften van Sien.

De wetenschap dat dingen Sien wat minder vanzelfsprekend aan komen waaien maakt ons ook wel extra trots als er iets lukt hoor, als Sien ineens door de kamer rolt of zonder steun rechtop zit smelten we bijna van trots. Trots op Sien, maar ook op haar mama en papa, opgroeien is echt teamwork!

Maar er valt nog veel te leren over zeldzame genetische syndromen en er is nog veel onderzoek en kennisdeling nodig.

Met jullie steun dragen we met het lopen van de halve marathon van Larnake bij aan wetenschappelijk onderzoek, het delen van kennis en het verbeteren van de zorg voor mensen met genetische syndromen. Iedere donatie helpt.

Namens Sien en onze hele familie: bedankt voor jullie betrokkenheid en steun.

Toen onze lieve Sien de diagnose Smith-Magenis syndroom (SMS) kreeg en we probeerden uit te zoeken wat dat precies inhoudt, ontdekten we hoe weinig er eigenlijk bekend is over deze zeldzame genetische aandoening. Dat geldt niet alleen voor het grote publiek, maar soms ook binnen de zorg.

We ontdekten het Expertisecentrum genetische syndromen en kregen mee hoe belangrijk zo'n centrum is voor kinderen met een genetisch syndroom en hun ouders. Sowieso wil je als ouder natuurlijk het beste voor je kind, maar omdat er met zo'n syndroom nog een aantal extra aandachtspunten bijkomen is het fijn als je toegang hebt tot alle kennis en ervaring die er op dat gebied is verzameld.

Met onze sponsorloop willen we niet alleen geld inzamelen voor onderzoek en betere ondersteuning, maar ook meer bekendheid geven aan SMS. Want meer kennis leidt tot meer begrip, betere zorg en meer kansen voor kinderen én volwassenen met Smith-Magenis syndroom.

De infographic bij deze update update vertelt je in het kort wat SMS is en welke uitdagingen – maar ook welke bijzondere eigenschappen – daarbij kunnen horen.

Meer informatie over de kenmerken van SMS vind je onder andere op de site van de stichting Smith Magenis Nederland, waar heel veel mogelijke problemen en aandachtspunten worden genoemd, maar een van de belangrijkste dingen om in je achterhoofd te houden is dat iedereen een unieke mix van die problemen kán hebben. Een eigenschap die we al wel kunnen bevestigen is dat baby's met SMS vaak heel lieve baby's zijn.

Het Expertisecentrum Genetische Syndromen van 's Heeren Loo ondersteunt mensen met een genetisch syndroom, hun naasten én zorgprofessionals. Door kennis te verzamelen, onderzoek te stimuleren en expertise te delen, dragen zij bij aan betere zorg en meer begrip voor mensen met een zeldzaam syndroom.

Voor gezinnen zoals dat van Sien betekent dat ondersteuning die echt het verschil kan maken. En ook voor grootouders en de rest van de familie is het fijn om te weten dat die ondersteuning er is. Natuurlijk willen we Sien en haar mama en papa zoveel helpen als we maar kunnen, maar een genetisch syndroom met alle bijkomende zorgen en aandachtspunten is toch iets waar we geen ervaring mee hebben. Daarom zijn ook wij erg blij dat zo'n expertisecentrum er is.

Bekijk de infographic in deze update of check hun website en ontdek hoe het expertisecentrum iedere dag werkt aan een betere toekomst voor mensen met onder andere Smith-Magenis syndroom.

Vandaag willen we onszelf graag aan jullie voorstellen, voor zover nodig natuurlijk. Wij zijn Jack en Edith, broer en zus. Geboren en getogen in Groningen, waar Jack nog steeds woont.

Voor Edith was Groningen al snel te klein, en ze trok al vroeg de wereld in. In Engeland ontmoette ze Mark, trouwde, en trok samen met hem de wereld over. Met zijn tweeën woonden ze op verschillende plekken in Europa, het Midden-oosten en Azië. Allebei houden ze van andere culturen, lekker eten en een lekker klimaat, vandaar dat ze uiteindelijk in Cyprus zijn beland, waar ze nu wonen met hun hond Bentley. Omdat Edith houdt van activiteiten buitenshuis loopt ze graag hard en heeft onlangs enkele 10 kilometer runs voltooid, in Larnaka en Limassol. Voor haar wordt dit dus de eerste halve marathon, en dat betekent, als het lukt hem uit te lopen sowieso een persoonlijk record!

Jack is altijd in Groningen blijven wonen (tot nu toe, zegt hij daar zelf al 40 jaar bij), trouwde met Gea en samen kregen ze twee zonen. Nadat die het huis uit zijn gegaan wonen ze nog met z'n tweeën in Groningen, samen met poes Domino. Jack werkt als software ontwikkelaar in de ICT en houdt in het werk wel van afwisseling, inmiddels heeft hij al bij veel organisaties gewerkt. Voor een deel was dat in de detachering, wat veel autoreizen meebracht. Om toch ook nog wat beweging te krijgen besloot hij hard te gaan lopen, en inmiddels heeft hij al een paar halve en ook twee hele marathons gelopen. Maar qua prestaties is de piek inmiddels wel gepasseerd, en ook hij moet hard werken om weer klaar te zijn voor een halve marathon.

Kinderen krijgen is natuurlijk al life-changing, en als die kinderen zelf een kindje krijgen, geeft dat daar nog weer een extra dimensie aan. Ook dan gun je het kindje natuurlijk het allerbeste, maar daarbij voel je ook nog eens superveel trots op de kersverse papa en mama. Toen Sien al snel na haar geboorte de diagnose SMS kreeg, was dat dan ook voor ons allemaal behoorlijk schrikken. En omdat je natuurlijk geen directe invloed op de dagelijkse gang van zaken hebt, voelt het fijn om af en toe iets praktisch te kunnen doen. Daarom gaan we de halve marathon van Larnaka lopen: om meer bekendheid geven aan SMS en onderzoek naar SMS steunen.

Heel erg bedankt als je ons daarbij wilt steunen!