Het Smith-Magenis syndroom
Eén van de redenen voor ons om deze actie te starten is dat we ook graag meer bekendheid geven aan het Smith-Magenis syndroom. Daarom vertellen we je op deze pagina wat meer over wat er eigenlijk in je lichaam aan de hand is als je SMS hebt.
RAI1-eiwit
De cellen in je lichaam maken allerlei eiwitten aan en één daarvan is het RAI1-eiwit. Dat eiwit speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling en het functioneren van het lichaam, onder andere in de hersenen. Het helpt onder andere bij het regelen van de activiteit van andere genen en speelt een belangrijke rol bij verschillende processen in het lichaam, waaronder het dag- en nachtritme en de ontwikkeling.
Hoe je cellen eiwitten moeten aanmaken is vastgelegd in genen. Die genen bevinden zich op je chromosomen. De meeste cellen in je lichaam bevatten 23 paar chromosomen: van elk paar is één chromosoom afkomstig van je moeder en één van je vader. De unieke combinatie van DNA waarmee je begint, ontstaat op het moment dat de eicel van je moeder wordt bevrucht door de zaadcel van je vader. Ongeveer de helft van je DNA komt van je moeder en de helft van je vader. Als je als embryo daarna groeit, wordt dat DNA telkens gekopieerd wanneer cellen zich delen, uiteindelijk gebeurt dat biljoenen keren, waarbij je ook nog eens moet bedenken dat ons DNA bestaat uit 3 miljard basenparen (de gekleurde blokjes in onderstaande afbeelding), die elke keer allemaal gekopieerd moeten worden.
Van bijna alle genen hebben we daarom ook twee kopieën: één afkomstig van onze moeder en één van onze vader. Het RAI1-gen is een stukje DNA op chromosoom 17 dat de instructies bevat waarmee een cel het RAI1-eiwit kan maken.
Twee kopieën
Bij veel genen is één goed werkende kopie voldoende. Als de andere uitvalt, kan de cel met die ene kopie nog steeds genoeg van het benodigde eiwit maken en merk je daar niets van. Bij het RAI1-gen werkt dat helaas anders, daarbij is één goed werkende kopie niet voldoende. Als één van de twee kopieën ontbreekt of niet goed werkt, wordt er te weinig RAI1-eiwit gemaakt. En omdat RAI1 bij allerlei processen in het lichaam betrokken is, kan dat op veel verschillende gebieden gevolgen hebben.
Bij de meeste mensen met SMS ontbreekt een klein stukje van chromosoom 17 waar onder andere het RAI1-gen op ligt, dat noemen we deletie. Bij een kleiner deel is het RAI1-gen zelf veranderd, waardoor één kopie niet goed meer werkt. In beide gevallen ontbreekt één goed werkende kopie van RAI1, al kunnen bij een deletie ook andere genen ontbreken.
Zo'n verandering ontstaat meestal spontaan. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren bij het maken van een eicel of zaadcel, of heel vroeg na de bevruchting. Het doorgeven, combineren en kopiëren van DNA is een ongelooflijk ingewikkeld proces. Dat gaat bijna altijd goed, maar heel soms ontstaat daarbij een verandering. Als daardoor één kopie van het RAI1-gen ontbreekt of niet goed werkt, kan het Smith-Magenis syndroom ontstaan.
Te weinig RAI1-eiwit
Het RAI1-eiwit dat in je cellen wordt aangemaakt speelt vervolgens een rol bij allerlei processen. Het helpt onder andere bij het regelen van de activiteit van andere genen. Als er te weinig RAI1-eiwit is, kan dat dus op meerdere plaatsen tegelijk gevolgen hebben.
Een voorbeeld daarvan is het dag- en nachtritme. Bij mensen met SMS is de regeling van het slaaphormoon melatonine vaak verstoord. Melatonine hoort normaal gesproken vooral 's avonds en 's nachts te worden aangemaakt, zodat je slaperig wordt en kunt slapen. Bij veel mensen met SMS is dat ritme min of meer omgedraaid: hun lichaam maakt juist overdag veel melatonine aan en 's nachts minder. Dat helpt verklaren waarom slaapproblemen en slaperigheid overdag zo kenmerkend zijn voor SMS.
Maar RAI1 speelt ook een rol bij de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Een tekort aan RAI1 kan daardoor ook gevolgen hebben voor bijvoorbeeld leren, praten en communiceren, motorische ontwikkeling en gedrag. Hoe het tekort aan RAI1 precies tot al die verschillende kenmerken leidt, weten onderzoekers nog lang niet volledig. En bij mensen bij wie een stukje van chromosoom 17 ontbreekt, kunnen ook de andere genen die normaal gesproken in dat ontbrekende stukje voorkomen een rol spelen.
Ingewikkeld
Dat maakt SMS ook zo ingewikkeld: dezelfde genetische oorzaak kan op heel veel verschillende manieren zichtbaar worden. Niet iedereen met SMS heeft dezelfde kenmerken of heeft er in dezelfde mate last van.
Natuurlijk is iemand veel meer dan een syndroom, dat weten we maar al te goed van Sien, ze is in de eerste plaats gewoon een lief, nieuwsgierig en ondernemend meisje waar we trots op zijn. En zo is iedereen met SMS in de eerste plaats een uniek mens(je), met een eigen karakter, mogelijkheden, voorkeuren en eigenaardigheden. Maar begrijpen wat SMS betekent, kan wel helpen om iemand beter te begrijpen en de juiste ondersteuning te bieden. Daarom willen we met Step Up for SMS niet alleen geld inzamelen, maar ook meer bekendheid geven aan het Smith-Magenis syndroom en delen wat we erover weten.